4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划结婚或处于备孕阶段的沈阳年轻夫妻。
- 担心家族中有相关病史,想提前了解情况的您。
- 生活在沈阳,希望通过科学方式了解自身情况的准父母。
- 之前生育过相关状况宝宝,希望为下一次孕育做准备的父母。
- 希望进行系统性健康管理,为家庭未来做规划的您。
- 对生育健康有较高要求,希望获得更多安心感的伴侣。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对下一代健康的“预检排查”。它主要筛查四种在我国相对常见的、可能通过父母遗传给孩子的健康风险。具体包括:可能导致贫血的地中海贫血、涉及听力的遗传性耳聋、因特定食物或药物引发的蚕豆病,以及一种影响肌肉力量的脊肌萎缩症。这个检测会分析您血液中与这些状况相关的特定基因点位,看是否存在已知的、常见的基因变化。它能帮助您了解自身是否为这些常见遗传风险的携带者,从而评估孩子可能面临的风险,为后续的孕育决策和家庭计划提供参考信息。需要了解的是,它主要覆盖了这几种疾病最常见的一些基因变化类型,但并不能穷尽所有可能的基因变异。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单便捷。您只需要提供一份手臂静脉的血液样本,就像常规体检抽血一样。采样前通常不需要空腹,正常饮食即可。采血过程很快,只有轻微的针刺感,几分钟内就能完成。您可以在沈阳的合作服务点现场采样,或者选择更灵活的邮寄方式:我们会将采样套装寄给您,您按照指引完成采样后,再寄回实验室即可,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用成熟的实验室技术进行,对报告中涵盖的特定基因点位进行检测,具有很高的准确度。检测本身非常安全,仅需少量血液,对身体无影响。报告的解读会由专业人员提供支持。需要提醒您的是,任何检测都有其适用范围。如果检测结果提示您为某种情况的携带者,或您有强烈的家族病史担忧,我们通常会建议您的伴侣也进行检测,并结合专业咨询来综合评估后代的潜在风险。检测报告是一份重要的参考信息,但不能替代全面的医学评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费健康管理服务项目,不支持医保报销。
- 采样前请确认身体状态良好,无严重不适或感染。
- 若选择邮寄方式,请仔细阅读采样指引,确保样本合格。
- 收到采样盒后,请尽快安排采样并寄回,以免影响样本质量。
- 请确保预留的联系方式准确,以便及时接收报告与通知。
- 报告出具后,请妥善保管,可作为个人健康信息存档。
- 建议夫妻双方共同参与检测,以便更全面地评估风险。
- 检测结果应结合个人与家族情况,在专业指导下进行解读与应用。
用户评价 (12条,均分4.6)
预约的时间我临时有事,打电话改期有点不好意思。但客服立马帮我协调,还重新发了注意事项提醒。检测当天,前台一看我名字就笑着说‘您改过时间对吧’,记忆真好,服务真贴心。
机构回复
为您灵活安排是我们应该做的!前台同事每天都会仔细核对日程,希望能给每位客户宾至如归的感觉。感谢您对我们细致工作的表扬!
做试管怀上的宝宝,格外珍贵,所以任何检查都追求高准确性。这次筛查结果和之前做的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)结果能相互印证,让我对实验室的技术水平多了很多信心,感觉各个环节的检测都闭环了。
机构回复
尊敬的试管妈妈,感谢您的深度认可。为确保准确性,我们采用高灵敏度的检测平台并有严格的质控流程。您的安心是我们最大的追求,祝贺您即将迎来珍贵的宝宝!
我是双胞胎的孕妈,做这个检测前最怕流程麻烦,毕竟身体负担重。没想到可以足不出户完成,采样工具包设计得很贴心,有备用拭子。物流上门取件也省心,不用我跑。APP上查询进度很透明,看到每一步更新,心里不慌。
机构回复
尊敬的准妈妈,非常感谢您的认可!考虑到双胎妈妈行动的辛苦,我们特别优化了居家取样的便捷性。能为您分担一丝顾虑是我们的荣幸,祝您和两位宝宝都健康!
我做的时候正好赶上他们说的“检测高峰”,本来担心会延迟。但还是在第8天准时收到了报告,看来他们的产能和时效把控很稳定。结果和我一胎在公立医院做筛查的结论一致,这下更放心了。
机构回复
感谢您在高峰期的信任与耐心!我们通过动态调配资源来保障承诺的时效,稳定交付是基本原则。结果的一致性也是对您和我们的双重验证,感谢!
刚知道怀孕就赶紧做了这个筛查,毕竟年纪不小了(35了)。整个流程比我预想的简单太多,就在家取唾液样,照着视频一步步来,一点都不复杂。寄回去后客服还主动告诉我样本已签收,让人安心。结果出来得也快,报告清晰易懂,一块大石头落地了。
机构回复
感谢您的信任!我们深知对于高龄初产妈妈来说,等待的过程尤为不易。能为您提供清晰、便捷的流程是我们的追求。恭喜您获得安心的结果,祝您孕期一切顺利!
32岁怀孕后各种检查花费不小,这个遗传病筛查是其中我觉得性价比最高的项目之一。信息量大,对决策有帮助,价格却不算高,物超所值。
机构回复
感谢您的评价。在孕期众多的检查中,能为您提供高价值且价格合理的选择,正是我们努力的方向。祝您后续一切检查顺利!
二胎妈妈了,这次怀孕特别谨慎。对比了好几家,最后选了这个因为看到可以支持线下医保卡支付。在合作医院抽血点完成的,和产检抽血一起搞定,不用多跑一趟。报告出来后还有客服电话解读,虽然结果是低风险,但有人讲解一遍安心多了。
机构回复
感谢您的选择!我们一直努力打通线上线下支付环节,希望能为用户提供实实在在的便利。电话报告解读是我们的标准服务,确保每位用户都能清晰理解报告内容。为您和宝宝的健康保驾护航是我们的责任。
采样包设计的很人性化,每一步用什么、怎么用都分装好、标了序号。像做手工一样跟着做就行,孩子爸说我一脸认真。自己在家采,时间自由,心理压力也小。
机构回复
您的描述让我们会心一笑!我们努力将采样流程“傻瓜化”、清晰化,就是为了让用户能像完成手工一样轻松、有掌控感。感谢您对我们设计的肯定!
整体体验很好,报告解读也很清楚。唯一小建议是,等待报告的时间比预期晚了一天,虽然客服提前发短信通知了,但等待那几天心里还是有点着急,毕竟事关宝宝。希望以后时效性能更稳定些。
机构回复
非常抱歉让您在孕期中多等待了一天。由于每一份报告都经过复核与加密流程,偶有复杂案例会耗时稍长。我们正在优化流程,力求在保证准确与安全的前提下,提供更稳定的交付周期。感谢您的理解。
总体很满意,客服响应快。但有一点,希望报告能更通俗些。虽然最后有电话解读,但报告本身很多术语,我自己看的时候还是有点懵。如果能附上一页‘大白话总结版’放在最前面,对用户会更友好。给个4星鼓励一下!
机构回复
非常感谢您中肯的建议!我们已经注意到这个问题,并正在优化报告模板,计划在下一版本中增加‘核心结论直通车’模块,用更通俗的语言呈现关键信息。您的意见非常宝贵!
结果都是低风险,算是松了口气。整个服务是满意的,尤其保密性强。但我觉得配套的遗传咨询时间有点短,只有十分钟,虽然可以再约,但第一次沟通时总觉得刚进入状态就结束了,意犹未尽。
机构回复
我们理解您的感受。为确保每位用户都能获得咨询服务,我们设定了基础时长。如果您有更深入的需求,我们非常欢迎您随时免费预约下一次的详细咨询。感谢您的反馈,我们会持续优化服务节奏。
对检测技术和结果我是放心的。但感觉整个服务流程有点‘高冷’,全是自助式线上操作。虽然效率高,但对于一些年纪大或者不太会用手机的准父母,可能会有点困难。希望能增加一个可选的电话指导环节。
机构回复
感谢您的深度反馈。我们在设计流程时侧重了高效与便捷,但您指出的问题确实存在。我们将认真考虑,在未来为有需要的用户提供更灵活的服务方式选择,例如电话指导。
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